بیماری هموگلوبین Hemoglobin H Disease
در برخی از کشورهای جهان، انجام آزمایش غربالگری نوزادان اجباری است. برای انجام این آزمایش چند قطره خون از پاشنه پا نوزاد گرفته می شود. یکی از دلایل انجام این آزمایش، تشخیص بیماران مبتلا به اختلالات هموگلوبین است.
ممکن است شما جزء آن دسته از پدران و مادرانی باشید، که به شما گفته شده است که فرزندتان مبتلا به یک اختلال خونی به نام بیماری هموگلوبین H یا بیماری هموگلوبین H-Constant Spring است. این جزوه برای آگاهی والدین درباره این بیماری تهیه شده است. اگر در هنگام مطالعه این جزوه به سوال یا اشکالی برخورد کردید، درباره سوال خود با پزشک معالج فرزندتان مشورت کنید.
چگونه یک کودک، به بیماری هموگلوبین H مبتلا می شود؟
بیماری هموگلوبین H ، یک اختلال وراثتی است. بیماریهای وراثتی بیماریهایی هستند که به وسیله ژنها از والدین به فرزندان منتقل می شوند. ژنها تمامی خصوصیات ما از جمله: رنگ مو، رنگ چشم، قد و نوع هموگلوبین را تعیین می کنند. کودکانی که از هر یک از والدین خود، یک ژن بیماری هموگلوبین H دریافت می کنند، به این بیماری مبتلا خواهند شد.
هموگلوبین چیست؟
هموگلوبین، نوعی پروتئین است که درون گلبول قرمز قرار دارد. هموگلوبین اکسیژن را به تمامی قسمتهای بدن منتقل کرده و علت رنگ قرمز خون، وجود این ماده است. ملکول هموگلوبین، از آهن و زنجیره های پروتئینی گلوبین تشکیل شده است.
در هموگلوبین افراد بالغ طبیعی، دو نوع گلوبین آلفا و بتا وجود دارد. هموگلوبین افراد بالغ که هموگلوبین A نامیده می شود از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است.
آلفا تالاسمی چیست؟
آلفا تالاسمی، بیماری است که در آن مقدار زنجیره آلفا گلوبین تولید شده در بدن کاهش می یابد. آلفا گلوبین یکی از زنجیره های پروتئینی سازنده هموگلوبین است. مقدار تولید زنجیره آلفا گلوبین، به وسیله تعداد ژنهای فعال آن در بدن، تعیین می شود.
اغلب افراد برای ساخت آلفا گلوبین، 4 ژن فعال دارند. تعداد ژنهای فعال در بیماران مبتلا به آلفا تالاسمی ممکن است بین 3-0 باشد. تعداد ژنهای فعال در بدن این بیماران، نوع بیماری آلفا تالاسمی را تعیین می کند.
افرادی که 3 ژن فعال دارند ناقلین خاموش، افرادی که 2 ژن فعال دارند آلفا تالاسمی هتروزیگوت، افرادی که یک ژن فعال دارند بیماران مبتلا به هموگلوبین H و افرادی که هیچ ژن فعالی ندارند، بیماران مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور نامیده می شوند. هرچه تعداد ژنهای فعال کمتر باشد، بیماری خطرناک تر می شود.
شیوع بیماری آلفا تالاسمی:
این بیماری در چین، کشورهای جنوب آسیا (مانند: لائوس، کامبوج و ویتنام)، فیلیپین و دیگر کشورهای شرقی شیوع بیشتری دارد. هر چند این بیماری در برخی مناطق جهان شایعتر است، با این وجود هر کس از هر نژاد قومی می تواند به بیماری آلفا تالاسمی مبتلا شود.
بیماری هموگلوبین H چیست؟
افراد مبتلا به این بیماری، یک ژن فعال برای ساخت آلفا گلوبین دارند، در نتیجه مقدار تولید زنجیره آلفا گلوبین در بدن این افراد، کمتر از افراد طبیعی است. به دلیل وجود این اختلال، گلبولهای قرمز این بیماران، ناپایدار تر شده و سریعتر تخریب می شوند.
تعداد گلبولهای قرمز بیماران مبتلا به بیماری هموگلوبین H ، کمتر از افراد طبیعی است، که به این حالت آنمی یا کم خونی می گویند. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری مشکل حاد جسمی ندارند، اما چون این بیماری هموگلوبین افراد را تحت تاثیر قرار می دهد، این بیماران ممکن است دچار کم خونی خفیف تا متوسط شده، در نتیجه بیشتر از افراد طبیعی احساس خستگی کنند. در برخی موارد ممکن است کم خونی شدیدتر شده و به دیگر مشکلات جسمانی منجر شود، که این حالت بیشتر در افراد مبتلا به بیماری H-Constant Spring که فرم شدیدتر بیماری است مشاهده می شود.
بیماری هموگلوبین H-Constant Spring چیست؟
در بدن بیماران مبتلا به هموگلوبین H-Constant Spring ، زنجیره آلفا گلوبین بلندتر از حد طبیعی است که این عامل باعث می شود، پایداری گلبولهای قرمز این بیماران حتی از بیماران مبتلا به هموگلوبین H نیز کمتر شده و این بیماران دچار آنمی شدید تری شوند. دیگر علایم این بیماری عبارتند از: بزرگی طحال، سنگهای صفراوی، افزایش احتمال عفونت، زردی و ایجاد جراحت در پاها.
شما چگونه می توانید از فرزند خود مراقبت کنید؟
پزشکان متخصص خون شناسی، شما را برای مراقبت بهتر از بیمار راهنمایی خواهند کرد. اغلب افراد مبتلا به بیماری هموگلوبین H می توانند به وسیله درمان مناسب زندگی طبیعی داشته باشند. تعدادی از این بیماران ممکن است به دریافت موقت یا دائم خون نیازمند باشند. احتمال ابتلا به عفونتها در این بیماران بیشتر از افراد طبیعی است. عفونتهای ویروسی و تب باعث می شوند که سرعت تخریب گلبولهای قرمز این بیماران شدید تر شده و کم خونی تشدید شود. برای پیشگیری از هر مشکلی، هر زمان که فرزندتان بیمار شد فورا با پزشک معالج تماس بگیرید.
مصرف برخی داروها و غلات، همچنین تماس با برخی مواد خانگی برای این بیماران مضر است. تماس با این مواد سرعت تخریب گلبولهای قرمز را افزایش داده، در نتیجه کم خونی تشدید خواهد شد.
درمان بیماران مبتلا به اختلال هموگلوبین H شامل، مصرف نوعی ویتامین B به نام اسید فولیک، پرهیز از مصرف برخی مواد و درمان فوری عفونتها است. دریافت مکرر خون و در نتیجه افزایش آهن خون، یکی از مشکلات ناشی از این بیماری است. شما نباید به فرزندتان داروی آهن بدهید، مگر نتیجه آزمایشات نشان دهد که فرزندتان مبتلا به کم خونی فقر آهن است. قبل از مصرف هر نوع مکمل آهن با پزشک معالج مشورت کنید.
فرزند من باید از چه چیزهایی پرهیز کند؟
مصرف برخی داروها و مواد خانگی برای این بیماران مضر است. در انتهای این جزوه لیستی از این مواد تهیه شده است. شما باید در ملاقاتهایی که با پزشکان مختلف دارید، این لیست را همراه داشته باشید و به هر پزشکی که فرزند شما را معاینه می کند یادآوری کنید که کودک شما به بیماری هموگلوبین H مبتلا است. به یاد داشته باشید که مصرف هر نوع دارو باید با اجازه پزشک معالج باشد.
دیگر موادی که بیماران مبتلا به هموگلوبین H باید از آنها پرهیز کنند.
کودکان مبتلا به این بیماری، باید از مصرف غلات فاوا و تماس با نفتالین پرهیز کنند. این مواد باعث تشدید کم خونی در بیماران مبتلا به هموگلوبین H می شوند. از نگهداری این مواد در منزل خودداری کنید. مصرف دیگر غلات برای این بیماران مشکل زا نیست. بلعیدن نفتالین، تنفس نفتالین و حتی تماس با آن، برای کودک شما بسیار مضر است. هر گاه متوجه شدید که فرزندتان نفتالین بلعیده است، فورا با پزشک معالج تماس بگیرید.
آیا احتمال دارد که ما در آینده، صاحب یک فرزند دیگر مبتلا به بیماری هموگلوبین H شویم؟
چند ترکیب خاص از ژنهای سازنده آلفا گلوبین، می توانند سلامت فرد را تحت تاثیر قرار دهند. با انجام برخی تستهای آزمایشگاهی، نوع ترکیب آلفا گلوبین شما و همسر تان و احتمال ابتلای فرزند شما به بیماری هموگلوبین H مشخص می شود. به عنوان مثال اگر یکی از والدین آلفا تالاسمی هتروزیگوت و دیگر والدین یک ناقل خاموش باشد، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم، 25% احتمال تولد کودک ناقل خاموش، 25% احتمال تولد کودک مبتلا به آلفا تالاسمی هتروزیگوت و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به بیماری هموگلوبین H در هر بارداری وجود دارد.
اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را داشت، فورا با پزشک معالج تماس بگیرید:
- خستگی مفرط
- رنگ پریدگی یا زردی پوست
- هنگامی که سفیدی چشم زرد رنگ شده است
- وجود درد در ناحیه شکم یا پشت
- مدفوع تیره رنگ
- ادرار نارنجی تیره
لیست داروها و موادی که بیماران مبتلا به هموگلوبین H باید از آنها پرهیز کنند:
جامعه پزشکی به بیماران مبتلا به بیماری هموگلوبین H پیشنهاد می کند، که از مصرف این مواد خودداری کنند، هرچند هیچ مدرک علمی وجود ندارد که اثبات کند، مصرف این مواد واقعاً برای این بیماران مضر است.
داروهای ضد مالاریا
- Primaquine
- Chloroquine
- Hydroxychloroquine
- Sulfate
داروهایی که در نام آنها حروف sulfa وجود دارد
- Sulfacetamide
- Sulfapyridine
- Salfasalazine – Salicylazosulfapyridine
- Sulfanilamide
- Dapsone
مسکن ها
- Aspirin – Acetaminophen is safe as alternative
- Phenacetin
- Acetanilide
داروهای ضد اسید فولیک
- Pyrimethamine
داروهای سل
- Isoniazid
- Rifampin
داروهای ضد باکتری
- Nalidixic acid – Negram
- Nitrofurantoins
- Furazolidone
- Chloramphenicol
- Beta-amniosalicylic acid
- Ciprofloxacin
- Doxycycline
دیگر موارد
- Iron supplements
- Vitamin k analogues
- Quinidine Gluconate
- Phenazopyridine – Pyridium
- Toluidine Blue – a day
- Methylene Blue – a day
- Naphthalene – Mathballs