بررسی ریز حذف های بازوی بلند کروموزوم Y در مردان نابارور:
نیمی از علل ناباروری به دلیل عوامل مردانه است که از مهمترین آنها نقایص ژنتیکی است. در حدود 10 تا 15 درصد زوج‌ها با مشکل ناباروی رو‌به رو هستند و این مشکل در 40 تا 50 درصد موارد ناشی از نقص‌های کمی یا کیفی در تولید اسپرم است.
ریز حذف نواحی از کروموزوم Y در 7% مردان نابارور دیده می شود که با انتخاب ویژه بیماران بروز آن افزایش می یابد. اهمیت این حذف های ژنی در احتمال انتقال آن به نسل بعد به دنبال استفاده از روش های کمک باروری است.
بر روی بازوی بلند کروموزوم Y سه ناحیۀ اصلی موسوم به AZF (عامل فقدان اسپرم) شامل AZFa، AZFb و AZFc شناسایی شده اند که در رشد جنسی و تولید اسپرم نقش دارند و هر گونه حذف در این نواحی با ناباروری در شخص ارتباط دارد.
برای بررسی ریز حذف‌های کروموزم Y از STSهای (Sequence tagged site ) موجود روی این کرموزم استفاده می‌شود. این توالی‌های غیر پلی‌مورف مارکر ژنتیکی هستند. برای شناسایی این STSها از پرایمر‌های اختصاصی استفاده می شود و وجود این توالی‌ها با انجام یک آزمایشPCR مولتی پلکس یا چندگانه سنجیده می‌شود.
در این آزمایش همچنین دو ژن SRYو ZFY/ZFX به عنوان کنترل داخلی بررسی می‌شوند. DNA مرد و زن نرمال نیز به عنوان کنترل مثبت و منفی در نظر گرفته می‌شوند.
نمونه های مورد نیاز:
10 سی سی خون وریدی آغشته به EDTA
مدت زمان جوابدهی:
7 روز پس از دریافت نمونه