Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction (QF-PCR)
تشخيص پيش از تولد ناهنجارى هاى كروموزومى با استفاده از كشت سلولهاى جنينى حاصل از آمنيوسنتز يا بيوپسى از جفت امكان پذير است. اگرچه بوسیله ی انجام تست کاریوتایپ، امکان تشخیص تغییرات عددی و ساختمانی کرومزوم ها فراهم است، لیکن انجام این تست مستلزم صرف وقت طولانی و انجام تکنیک های متعدد است.
QF-PCR یک تکنیک باحساسيت و ویژگی بالاست که ناهنجاریهاى كروموزومى عمده را تشخيص می دهد. بخش عمده این آزمایش بطور اتوماتيك انجام شده و همين امر باعث توان عملياتى بالا با صرف هزينه اى بسيار كم می شود. این تکنیک همچنين تشخيص پيش از تولد سريع را براى كليه بارداری ها امكان پذير می سازد. به همين علت اضطراب حاصل از انتظار طولانی مدت والدين براى تكميل نتايج آزمايش كاريوتايپ را كاهش داده است.
در این روش تکرارهای کوتاه (STRs) با مارکرهای موجود بر روی DNA کروموزوم های 13، 18، 21، Xو Y تکثیر شده و با نشانگرهای فلورسنتی نشانه گذاری و نهایتاً مقدار آنها با الکتروفورز اندازه گیری می شود. به علت استفاده از مارکرهای STR که بسیار پلی مروف یا چند شکل هستند، انجام آزمایش بر روی نمونه های جنینی آلوده به سلولهای مادری امکان پذیر شده و امکان ارزیابی کیفیت تخم لقاح شده (زیگوسیتی) در بارداری های چند قلو وجود دارد. کارایی این تکنیک تحت تأثیر سن جنین نیست و در هر زمان از بارداری قابل انجام است.
فواید بکارگیری تکنیک QF-PCR چیست؟
- فواید اين روش بطور مكرر مورد تائيد قرار گرفته است و با حساسيت و ویژگی بالا، ناهنجاریهاى كروموزومى عمده را تشخيص می دهد.
- بخش عمده ی این تست بطور اتوماتيك انجام می شود و همين امر باعث توان عملياتى بالا با صرف هزينه اى بسيار كم می گردد و همچنين تشخيص پيش از تولد سريع را براى كليه بارداری ها امكان پذير می سازد. به همين علت اضطراب حاصل از انتظار درازمدت والدين براى تكميل نتايج آزمايش كاريوتايپ را كاهش داده است.
- اين روش داراى حساسيت بسيار بالايى است و در نتيجه نمونه بسيار كمى مورد نياز است.
- در این تکنیک به علت استفاده از مارکرهای STR که بسیار پلی مروف یا چندشکل هستند، انجام آزمایش بر روی نمونه های جنینی که آلوده به سلولهای مادری است امکان پذیر می شود و نیز امکان ارزیابی کیفیت تخم لقاح شده (زیگوسیتی) در بارداری های چندقلو وجود دارد.
- بکارگیری STR های مختلف با اشکال متفاوت و خاص کروموزومی تشخیص تریزومی¬های جزئی
(Partial Trisomies) را امکان پذیر می سازد. - کارایی این تکنیک تحت تأثیر سن جنین نیست و در هر زمان از بارداری قابل انجام است.
نمونه های مورد نیاز:
- پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک حاوی سلول
- حداقل 3 سی سی نمونه خون وریدی آغشته به ماده ضد انعقاد EDTA
مدت زمان جوابدهی:
معمولاً پنج روز پس از انجام نمونه گيرى