نقص آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیرکوتاه Short Chain Acyl- CoA Dehydrogenase Deficiency – SCADD
بیماری SCADD چیست؟
بیماری نقص آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیرکوتاه، با علامت اختصاری SCADD نشان داده می شود. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب می باشد. برخی افراد مبتلا به این بیماری برای هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی با مشکل مواجه می شوند در حالی که بسیاری از مبتلایان، بدون علامت هستند.
چه عواملی باعث ایجاد بیماری SCADD می شود؟
بیماری SCADD وقتی به وجود می آید که آنزیم ویژه ای که آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیر کوتاه نامیده می شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم، هضم چربی موجود در مواد غذایی و تبدیل آنها به انرژی است.
این آنزیم، چربیهای ذخیره ای بدن را نیز تجزیه کرده و به انرژی تبدیل می کند. هنگامی که سطح گلوکز خون (منبع اصلی انرژی بدن) افت می کند، بدن برای تولید انرژی از چربیها استفاده می کند. منبع اصلی تولید انرژی در هنگام گرسنگی و خواب، چربیها هستند.
تعدادی از افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم چربیها و تبدیل آنها به انرژی را ندارند، اگرچه تعداد زیادی از این افراد، این مشکل را ندارند و هیچگاه علایم بیماری را بروز نمی دهند.
چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می شود؟
کنترل ساخت آنزیم ها در بدن به عهده ژنها است. افراد مبتلا به SCADD یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژنها، یا آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیر کوتاه ساخته نمی شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی عمل نمی کند. تنها تعداد اندکی از افراد شناسایی شده واقعا بیمار هستند و علایم بیماری را بروز می دهند.
اگر SCADD درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می آید؟
این بیماری هنوز به طور کامل شناسایی نشده است و علایم بیماری بسیار متغییر است. بسیاری از کودکان شناسایی شده هیچ گاه علایم بیماری را بروز نمی دهند. عواملی که تولید استرس می کنند، مانند کمبود خواب، گرسنگی طولانی مدت، بیماری و عفونت ممکن است، حملات ناگهانی را در این بیماران تولید کنند که بحرانهای متابولیکی نامیده می شوند.
بحرانهای متابولیکی در برخی از مبتلایان دیده می شود، نه همه آنها. افرادی که واقعا تحت تاثیر بیماری قرار گرفته و علایم آن را نشان می دهند به دو دسته کودکان و بزرگسالان تقسیم می شوند.
بیماری SCADD در کودکان:
این فرم از بیماری بیشتر در نوزادان و کودکان مشاهده می شود. ممکن است علایم در هفته اول تولد تا 3 ماهگی بروز کنند. برخی از این علایم عبارتند از: خواب آلودگی، تغییر رفتار، حساسیت و تحریک پذیری و کاهش اشتها. علایم دیگری که ممکن است بعدا بروز کنند عبارتند از: تب، اسهال، استفراغ و افزایش سطح مواد اسیدی خون که اسیدوز متابولیک نامیده می شود.
اگر بحرانهای متابولیکی درمان نشوند، ممکن است باعث ایجاد مشکلات تنفسی، تشنج، کوما و حتی مرگ در این بیماران شوند. برخی دیگر از تاثیرات بیماری در تعدادی از کودکان عبارت است از: عدم وزن گیری مناسب، تاخیر در یادگیری، تاخیر در راه رفتن و دیگر مهارتهای حرکتی، بیش فعالی، مشکلات ماهیچه ای، بزرگی کبد و بزرگی طحال.
علایم بحرانهای متابولیکی معمولا بعد از یک دوره گرسنگی طولانی مدت و یا هنگام بیماری و عفونت بروز می کنند. تعدادی از کودکان، هیچگاه علایم بیماری را بروز نمی دهند. این افراد هنگامی شناسایی می شوند که یکی از افراد خانواده آنها که مبتلا به این بیماری است، شناسایی شود.
بیماری SCADD در بزرگسالان:
فرم دیگر بیماری SCADD بیشتر در بزرگسالان مشاهده می شود. این فرم از بیماری فقط ماهیچه ها را تحت تاثیر قرار داده و درد و ضعف ماهیچه ها را ایجاد می کند. در برخی از این افراد، حالت تهوع و استفراغ و مشکلات تنفسی نیز مشاهده می شود. مشکلات ماهیچه ای معمولا بعد از یک دوره ورزش و یا هر فعالیت بدنی سنگین شدید تر می شود.
وقتی SCADD درمان می شود چه اتفاقی رخ می دهد؟
تاثیر درمان در جلوگیری از عوارض بیماری، هنوز به طور کامل اثبات نشده است. درمان ممکن است در کنترل و یا جلوگیری از عوارض بیماری، در برخی مبتلایان مفید باشد. کودکان نیازمند درمان، اگر تحت درمان سریع قرار گیرند ممکن است زندگی عادی همراه با رشد و نمو طبیعی داشته باشند. در برخی از کودکان، علیرغم درمان باز هم علایمی چون تاخیر در یادگیری و مشکلات ماهیچه ای مشاهده می شود.
درمان SCADD چیست؟
پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. ممکن است برای کودک شما، برخی درمانهای خاص توصیه شود که برای دیگر بیماران توصیه نشده است.
کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند اما هیچ یک از علایم بیماری را بروز نمی دهند ممکن است که به درمان خاصی نیاز نداشته باشند. دوره درمان در بیماران نیازمند درمان، مادام العمر است. در ادامه روش درمانی که برای برخی بیماران SCADD پیشنهاد می شود، ذکر شده است :
از گرسنگی طولانی مدت کودک پرهیز کنید.
کودکان مبتلا به SCADD نیازمندند که به طور متناوب غذا بخورند تا از بحران متابولیکی در آنها جلوگیری شود. اغلب این کودکان باید هر 6-4 ساعت یک بار غذا بخورند. حتی برخی از کودکان ممکن است به وعده های غذایی بیشتری نیاز داشته باشند.
کودک شما حتی در طول شب نیز نباید گرسنه بماند. اگر کودکتان در طول شب خودش از خواب بیدار نشود، شما مجبور خواهید شد خودتان او را از خواب بیدار کنید. نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به SCADD می توانند تا 12 ساعت گرسنگی را بدون مشکل تحمل کنند. اما این افراد باید دیگر مراحل درمان را به دقت پیگیری کنند.
رژیم غذایی
گاهی یک رژیم غذایی حاوی کربو هیدرات زیاد و چربی کم، به این بیماران توصیه می شود. کربو هیدراتها انواع مختلفی از قندها را به بدن می دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی می کند. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم غذایی این افراد را، کربو هیدراتها (نان، غلات، ماکارونی، میوه ها و سبزیجات و غیره) و پروتئینها (گوشت بدون چربی و لبنیات کم چرب) تشکیل خواهند داد. هرگونه تغییر در رژیم غذایی این بیماران، باید با اجازه متخصص تغذیه باشد.
تجویز دارو
برای کودکان مبتلا به SCADD استفاده از L-Carnitine می تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بافتها و رهایی بدن، از مواد مضر کمک می کند. پزشک به شما خواهد گفت که کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر.
در تعدادی از بیماران مصرف ریبوفلاوین (ویتامین (B2 نیز می تواند مفید باشد. درباره مصرف این مکمل با پزشک معالج مشورت کنید. به یاد داشته باشید که هیچ دارویی را بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید.
اگر کودک شما هر یک از علایم زیر را دارد، فورا با پزشک تماس بگیرید.
- کاهش اشتها
- ضعف و خستگی مفرط
- استفراغ
- اسهال
- عفونت
- تب
- درد و ضعف ماهیچه ای مداوم
کودکان مبتلا به SCADD در هنگام بیماری، حتی اگر گرسنه نباشند، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای نشاسته ای مصرف کنند در غیر این صورت ممکن است دچار بحرانهای متابولیکی شوند. بسیاری از کودکان در دوران بیماری تمایلی به خوردن غذا ندارند و یا به علت استفراغهای پیاپی، غذا جذب بدن آنها نمی شود. اگر کودک شما نمی تواند به مقدار کافی غذا بخورد، فورا او را به بیمارستان منتقل کنید تا گلوکز به صورت داخل وریدی به او داده شود.
وراثت SCADD چگونه است؟
این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را میدهد. در کودکان SCADD هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می شود.
اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای بیماری دارد. این والدین ناقل نامیده می شوند. ناقلین علامت بیماری را بروز نمی دهند زیرا دیگر ژن آنها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25% احتمال تولد کودک کاملا سالم،50% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25% احتمال تولد کودک مبتلا به SCADD در هر بارداری وجود دارد.
مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سوالات خانواده ها در دسترس می باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آنان برای انجام تستهای تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.
آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می باشد؟
امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNA نیز نامیده می شود، تغییرات ایجاد شده در ژنها را بررسی می کند. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره این آزمایشها با پزشک خود مشورت کنید. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.
آیا آزمایشهای تاییدی وجود دارند؟
بیماریSCADD به وسیله آزمایش ادرار و تستهای مولکولی تایید می شود. در این باره با مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص بیماریهای متابولیک مشورت کنید.
آیا شما می توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟
شما میتوانید یک تست آنزیمی خاص را که بر روی سلولهای بدن جنین قابل انجام است، در زمان بارداری خود انجام دهید. نمونه مورد نیاز برای این تست از آمینوسنتز یا CVS به دست می آید. مشاوران ژنتیک درباره آزمایشهای قبل از تولد روی نمونه جنین و آزمایشهای بعد از تولد روی نمونه نوزاد، به والدین آگاهی خواهند داد.
آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به SCADD و یا ناقل آن باشند؟
امکان اینکه برادران و خواهران کودک مبتلا به SCADD به این بیماری مبتلا باشند، وجود دارد، هرچند علایم بیماری در آنها مشاهده نشود. شناسایی این افراد مفید خواهد بود زیرا درمان سریع از مشکلات جسمی جلوگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سوال کنید که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر.
برادران و خواهران دیگر بیمار که SCADD ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند. در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی شود. برادران و خواهران هریک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آنها نیز ممکن است بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است.
هنگامی که هر دو والدین می دانند که آنها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده ها متولد می شوند باید علاوه بر آزمایشهای غربالگری، تحت آزمایشهای تشخیصی دقیقتر برای SCADD قرار گیرند.
چه تعداد از افراد، مبتلا به SCADD هستند؟
بیماریSCADD یک اختلال نادر است و هنوز آمار درستی درباره آن در دسترس نیست. این بیماری در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان مشاهده شده است. شیوع بیشتر این بیماری در نژاد، قبیله، موقعیت جغرافیایی و یا کشور خاصی گزارش نشده است. هرچند پیش بینی می شود، این بیماری در کشورهایی که ازدواجهای فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایعتر باشد.